【摘 要】
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近几年来,特发性癫痫的基因定位研究取得了很大的进展,通过连锁分析已定位了20多个染色体位点,少数致病基因已经被证实并克隆。其中钾离子通道亚单位、钠离子通道亚单位以及
【机 构】
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郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052)
【出 处】
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国外医学(神经病学神经外科学分册)
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近几年来,特发性癫痫的基因定位研究取得了很大的进展,通过连锁分析已定位了20多个染色体位点,少数致病基因已经被证实并克隆。其中钾离子通道亚单位、钠离子通道亚单位以及烟碱乙酰胆碱受体亚单位的编码基因突变均有报道。这些发现提示了配体门控和电压门控离子通道在特发性癫痫病因学上的重要地位。
In recent years, great progress has been made in the gene localization research of Idiopathic epilepsy. More than 20 chromosomal loci have been mapped through linkage analysis. A few of the pathogenic genes have been confirmed and cloned. Among them, the mutations of potassium ion channel subunit, sodium ion channel subunit and nicotinic acetylcholine receptor subunit have been reported. These findings suggest the important role of ligand-gated and voltage-gated ion channels in the etiology of idiopathic epilepsy.
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