【摘 要】
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目的 分析Gitelman综合征的临床特点.方法 回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例.结果 9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8:1.临床上
【机 构】
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北京,军医进修学院,呼和浩特市第一医院内分泌科
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目的 分析Gitelman综合征的临床特点.方法 回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例.结果 9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8:1.临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒(9/9),卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性(9/9)、血管紧张素Ⅱ(9/9)及醛固酮(5/9)明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比(＜0.2,5/5);肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生(2/2);单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常(8/9)水平.结论 Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好.
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