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目的 探讨胎儿超声筛查神经系统异常与染色体核型异常间的关系。方法 通过对2015-12～2017-11收治373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿进行染色体核型分析,统计并分析神经系统异常指征与异常核型间的关系。结果 373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,正常核型共338例,异常核型共35例。异常核型中有14例21三体,5例18三体,1例X0,1例XXY,2例46,XY/45,X0嵌合体,6例染色体易位,4例染色体片段缺失和2例染色体片段重复。373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,颅后窝池增宽11例,检出异常核型1例;脉络膜丛囊肿102例,检出异常核型8例;侧脑室增宽92例,检出异常核型9例;室管膜囊肿2例,透明隔腔结构异常4例,小脑延髓池增宽8例,其他神经系统异常20例,均未检出异常核型;合并两项以上超声异常共134例,检出异常核型17例。结论 神经系统异常的胎儿染色体异常检出率较高,包括21三体、18三体、染色体缺失、易位等,因此当超声筛查提示胎儿神经系统异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。