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目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)携带者和各发病阶段患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化特征.方法 病例对照研究.纳入经临床诊断和线粒体基因检测确诊的G11778A突变型LHON家系母系成员42例,其中LHON携带者组15例,包括眼底正常者10例,临床前期者5例；LHON患者组27例,包括早期患者9例,进展期患者5例,晚期患者13例.正常对照组1 00例.应用Stratus OCT 3000测量所有受试者的RNFL厚度,并分别计算正常对照组、LHON携带者组及LHON患者组的颞侧、上方、鼻侧、下方象限及全周RNFL厚度.组间各象限及全周RNFL厚度比较采用单因素方差分析,多个均数间的两两比较采用LSD-t检验(该软件仅提供P值).结果 LHON患者组病变早期颞侧、上方、鼻侧、下方象限及全周RNFL厚度分别为(97.3 ±8.7) 、(159.5±16.2)、(91.8±9.6)、(168.6±16.2)及(129.3±5.7)μm,较正常对照组增厚,至病变进展期和晚期各象限及全周RNFL厚度呈递进变薄趋势.LHON患者组、LHON携带者组及正常对照组间颞侧、上方、鼻侧、下方象限及全周RNFL厚度比较,差异均有统计学意义(F=33.094,35.350,25.04,81.619,183.982;P ＜0.05).眼底正常的LHON携带者各象限和全周RNFL厚度均正常；临床前期与早期LHON患者的各象限及全周RNFL厚度差异均无统计学意义(P=0.138～0.645)；但是临床前期与早期患者的颞侧、上方、下方象限及全周RNFL厚度均较正常对照组和眼底正常的LHON携带者明显增厚(P=0.000 ～0.018).进展期和晚期LHON患者的颞侧、下方象限及全周RNFL厚度分别较正常对照者、临床前期LHON携带者及早期LHON患者明显变薄(P=0.000 ～0.005).晚期LHON患者的各象限及全周RNFL厚度分别较正常对照者、LHON携带者、早期和进展期LHON患者明显变薄(P=0.000 ～ 0.037).结论 LHON临床前期携带者和不同发病阶段患者的RNFL厚度均有改变.LHON病变早期颞侧、上方及下方象限RNFL均明显增厚,进展期颞侧和下方象限RNFL变薄,晚期各个象限均显著变薄.