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目的通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生.方法对30例孕14w~17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断.结果有1例孕14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH证实为21三体综合征.结论产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义.