【摘 要】
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Avellino型角膜营养不良（Avellino corneal dystrophy,ACD）是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor
【机 构】
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南华大学肿瘤研究所肿瘤细胞与分子病理学湖南省重点实验室,暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼科重点实验室
【基金项目】
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广东省医学科研基金项目(No.A2015438);深圳市科技创新委员会基础研究项目(No.JCYJ20160428144701106)~~
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Avellino型角膜营养不良（Avellino corneal dystrophy,ACD）是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI）存在R124H突变最终导致异常TGFBI蛋白沉积于角膜组织,而由突变导致异常蛋白质沉积的潜在分子机制目前尚不清楚。近年来,随着人类遗传学、眼病的分子生物学的快速发展和研究技术的不断提高,人们对Avellino型角膜营养不良的发病
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