【摘 要】
：
目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进
【机 构】
：
厦门大学附属第一医院福建医科大学教学医院儿科
论文部分内容阅读
目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证。结果检测COL4A3基因发现2个新的剪接位点改变,c.1928-2A〉T杂合变异;Exon48：c.4280G〉T（p.G1427V）杂合变异,该突变可导致Alport综合征。结论发现Alport综合征Ⅳ型胶原a3链的COL4A3基因的新突变,该发现丰富了引起Alport综
其他文献
概述、梳理英语教育专业的相关研究。选取三所外语院校作为研究对象,基于英语教育专业学生的培养方案,通过文献分析和数据统计,对三所外语院校英语教育专业课程设置进行比较
以长期定位试验为基础,研究不同施肥模式（不施肥CK、单施有机肥M、氮磷钾配施NPK、氮磷钾配施有机肥NPKM）对黄壤旱地土壤碳氮储量的影响。结果表明：与不施肥相比,施肥均能显著提
本文利用数据预处理技术,将高速公路收费系统中的海量信息进行处理,去除数据中的重复、冗余以及错误信息,提高了系统的稳定性和高效性,也为系统的有效数据挖掘奠定了基础。本
设计合成了七个吡唑类化合物,通过1H NMR和质谱分析对所合成的化合物进行了结构表征,并且用四甲基偶氮唑蓝（MTT）染色法测试了它们对Bel-7402（人肝癌细胞）、KB（口腔表皮样癌细胞）、H
目的：探讨各类药物导致药源性睡眠障碍的规律和特点,为临床合理用药提供参考。方法：检索中国期刊全文数据库（CNKI）（1979–2017年）、万方数据库（1990–2017年）和维普数据库（VIP）（1989–20
随着传感器技术的发展以及新型探头的出现,静力触探试验所能提供的土性参数和应用范围日益扩大。用先进的静力触探设备测试计算出的岩土体剪切波速同单孔法测试结果相吻合,说
目的：观察解剖型锁定钢板内固定治疗锁骨骨折的临床疗效。方法选取我院2009年1月～2012年1月收治的50例锁骨骨折患者，随机分为A、B两组。给予A组患者传统手法复位及外固定治疗，给
“太空篱笆”计划是美国立足未来国家安全和民事应用需求,为扩大对太空目标的监视范围、增加对太空目标的探测容量、提高对太空目标的探测精度和时效性,特别是探测小型太空目
确定土壤有效磷供应临界值,对于菜田磷素推荐具有重要的参考价值。蔬菜根系浅、根长密度低的特征,以及受反季节设施栽培的影响,导致了大多数蔬菜对土壤有效磷供应强度的要求
本文采用通用模拟工具软件ABAQUS/CAE 2016对反应堆堆芯换料辅助操作平台进行了三维建模、超载工况下的静力分析和地震工况下的抗震分析,抗震分析所用方法为谱分析法。结果表