脆性X综合征的细胞遗传学及临床研究

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采用TC199加FUdR诱导Fra(X)的方法,共检测先天性智力低下儿童140名,发现10名脆性X综合征患者。在140名智低儿童中122名来自弱智学校,其脆性X综合征患病率为5.74%(7/122)。对4例先证者进行家系调查,检出了5例Fra(X)阳性患者及4例女性携带者。在女性杂合子中对活性与失活Fra(X)表达的研究结果提示:女性杂合子的智力水平与含有活性脆性X细胞的比例有关。对脆性X综合征的主要临床症状进行分析表明某些症状如脸形异常、大耳、大睾丸、身体过重或过长,对提示诊断具有重要意义。

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