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结节性硬化症也称为Bournerille氏病,是一种常染色体显性遗传病,儿童较多见,无明显的性别或种族之间的差异.临床表现有典型的三联征(但不一定同时出现):1.皮脂腺瘤.2.癫痫.3.智力低下.CT表现为室管膜下多发或单发结节状钙化影或未钙化的结节并向脑室内突入.大脑和小脑均可发生.钙化结节不能被强化,而未钙化结节则可被强化.典型的肿瘤是室管膜下巨细胞星形细胞瘤常位于门氏孔附近,脑室扩大.