【摘 要】
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探讨MODY1-6（HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1）基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因。研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,
【机 构】
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新疆医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室,新疆医科大学第一附属医院内分泌科.乌鲁木齐830054
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（30860114）, 新疆维吾尔自治区科技厅新疆地方病与分子生物学重点实验室开放课题（XJDX0208-2006-06）
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探讨MODY1-6（HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1）基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因。研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序。结果表明,未发现MODY1-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异。HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NE
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