目的探讨超声心动图对胎儿室间隔缺损的诊断价值。方法对56例胎儿超声诊断的室间隔缺损进行回顾性分析,对胎儿室间隔缺损及合并畸形的声像图特征、室间隔缺损分型、超声各切面对室间隔缺损的诊断价值、超声诊断室间隔缺损的漏误诊原因、转归情况进行分析与总结。结果产前诊断的56例室间隔缺损中,单纯性室间隔缺损26例,占46.4%(26/56);合并畸形30例,占53.5%(30/56)。合并的心内畸形有法洛四联症(4例)、右心室双出口(4例)、大动脉转位(3例)、房室瓣膜闭锁(4例)、左心室发育不良综合征(3例)、主动脉弓离断(1例);合并的心外畸形包括:唇腭裂、四肢畸形、颅后窝增宽、膈疝、肾脏异常等。经产后随访及引产后胎儿尸体解剖证实与产前诊断相符合52例,假阳性1例,漏诊合并肺动脉瓣狭窄2例及肌部室间隔缺损1例,诊断符合率92.8%。结论超声心动图利用多切面联合彩色多普勒检查对胎儿室间隔缺损合并畸形具有重要价值。