可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

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引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期.遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细胞生理功能破坏的先天性疾病,种类繁多,临床表现多样,ALF是其引起的严重并发症之一,由于部分缺乏特异性表现容易被忽视.应尽早识别这类病因引起的ALF,以期逆转ALF的进程,提高患者预后.本文对可引起儿童ALF的常见遗传代谢病予以归纳介绍,以期提高医生对此类病因的认识.
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儿童急性肝衰竭(PALF)临床上虽少见,但起病急,进展快,严重威胁着儿童的生命和健康.其病因多样,目前较多患儿最终仍未能明确病因.PALF的临床表现与成人有所不同,婴幼儿早期肝性脑病的判断有一定的难度.维持内环境的稳定及病因治疗对于PALF极为重要,应避免乱用药、滥用血制品,有指征的患儿可行血液净化治疗为自体肝功能恢复和肝移植赢得更多的时间.PALF的精准诊治需要受到更多的重视.
儿童急性肝衰竭(PALF)是一种罕见的综合征,致死率高.肝移植仍然是目前PALF唯一疗效肯定的治疗方法.近年来,我国儿童肝移植技术日趋成熟,已显著改善PALF预后.但PALF进行肝移植仍存在许多问题,充分讨论PALF患儿行肝移植术术前、术中和术后存在的客观问题,将进一步改善PALF患儿的整体预后.
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