【摘 要】
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目的 应用Taqman单核苷酸多态性(SNP)分型法检测广州生物库队列人群心脑血管疾病相关基因的多态性.方法从广州生物库队列研究(GBCS)中选取2000名研究对象,应用ABI7900HT型荧光定最PCR仪并采用TaqmanSNP分型法检测该人群rs4220、rs5368及rs285等15个心脑血管疾病相关基因多态性.对检测的基因分型数据采用遗传平衡定律检测,并与国际染色体单倍型计划(HapMap
【机 构】
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510620广州市第十二人民医院分子流行病研究室,510620广州市第十二人民医院分子流行病研究室,中国香港大学社会医学系,510620广州市第十二人民医院分子流行病研究室,510620广州市第十二人
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目的 应用Taqman单核苷酸多态性(SNP)分型法检测广州生物库队列人群心脑血管疾病相关基因的多态性.方法从广州生物库队列研究(GBCS)中选取2000名研究对象,应用ABI7900HT型荧光定最PCR仪并采用TaqmanSNP分型法检测该人群rs4220、rs5368及rs285等15个心脑血管疾病相关基因多态性.对检测的基因分型数据采用遗传平衡定律检测,并与国际染色体单倍型计划(HapMap)的中国人群数据进行比较.结果(1)所有15个SNP的分型数据均满足遗传平衡定律;(2)有两个SNP的分型数据与HapMap的中国人群数据差异有统计学意义(rs422028.2%对17.8%,X~2=4.891,P=0.028;rs5368 22.1%对32.2%,X~2=5.137,P=0.024).对比美国Perlegen公司人类遗传变异研究(AFD-CHN-PANEL)、美国科学基金会等位基因频率数据库(ALFRED)、日本生物信息学协会(JBIC-allele)等多个基因库数据,造成本研究SNP频率不同于HapMup的中国人群数据的原因是华南人群在遗传背景上与北方人群有一定的差异.结论本研究的数据可能更能反映南方人的特性,因此,建立大样本的广州人群心脑血管疾病相关基因多态性数据库以研究基因与环境对心脑血管疾病的影响是必要的。
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