【摘 要】
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先证者,男,14岁,汉族。出生时面部消瘦,吃奶能力差,以后发现双眼球不灵活。3岁会发“妈”音,3岁半会行走。平时面无表情,哭笑少。4岁四肢肌肉明显消瘦,右足跛行。无声嘶及吞
【机 构】
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湖北医学院附属第二医院脑外科,湖北医学院生物教研室,湖北医学院生物教研室,
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先证者,男,14岁,汉族。出生时面部消瘦,吃奶能力差,以后发现双眼球不灵活。3岁会发“妈”音,3岁半会行走。平时面无表情,哭笑少。4岁四肢肌肉明显消瘦,右足跛行。无声嘶及吞咽困难史,听力正常,智力与同龄儿相同。母亲怀孕时无高烧及服药史,生时
Proof, male, 14 years old, Han nationality. Birth weight loss, poor ability to eat milk, and later found that the eyes are not flexible. 3-year-old will be issued “Mom ” sound, 3-year-old will walk. Usually deadpan, laughing and crying less. 4-year-old limbs were significantly thinner, right leg limp. Silent hysteria and dysphagia history, normal hearing, intelligence and the same age children the same. The mother was pregnant without high fever and medication history, when
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