【摘 要】
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目的 探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型.方法 对具有α地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR (gap-PCR)法进行缺失型基因的检测.结果 278人中检出α地
【机 构】
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海口市人民医院中心实验室,海南海口,570208
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目的 探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型.方法 对具有α地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR (gap-PCR)法进行缺失型基因的检测.结果 278人中检出α地中海贫血111人,发病率为39.93％.α地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子(-SEA/α α)28例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)4例,右缺失型杂合子(-α3.7/α α)23例,右缺失型纯合子(-α 3.7/-α 3.7)4例,左缺失型杂合子(-α 4.2/αα)17例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α 4.2)2例,血红蛋白H病21例,3.74.2双重杂合子(-α3.7/-α4.2)4例,α地中海贫血复β地中海贫血8例.结论 α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病,在海口地区属于高发病区,做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义,提高整体人类出生素质.
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