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【摘 要】
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目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,北京大学人民医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,河南中医药大学第一附属医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,青
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2018年56期
其他文献
目的探讨单纯小球囊血管成形术治疗症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)的安全性与近期疗效。方法回顾性分析2016年9月至2017年11月北京医院神经外科应用单纯小球囊(直径≤2 mm)成形术治疗的11例症状性ICAS复杂病变高危患者的临床、影像、手术及随访资料。男性6例，女性5例，平均年龄63.6岁(范围：45～77岁)。临床表现为短暂性脑缺血发作4例，进展性卒中3例，反复卒中3例，1例为拟行结
目的比较单孔与三孔胸腔镜对肺癌患者术后短期生活质量的影响。方法前瞻性收集中国科学技术大学附属第一医院胸外科2017年9月至11月行单孔胸腔镜或三孔胸腔镜肺癌根治术的120例患者的临床资料。男性64例，女性56例，年龄(62±10)岁(范围：28～82岁)；单孔组60例，三孔组60例。采用独立样本t检验、χ2检验、Fisher精确概率检验和Wilcoxon秩和检验比较两组的围手术期资料，采用重复测量
创新与实践是先天性心脏病(先心病)外科治疗的指导思想和理论基础。在相关领域医务人员的不懈努力下，我国在先心病外科治疗方面取得了很大的进展，新生儿先心病的诊治、微创治疗、介入治疗辅助下的先心病手术、复杂先心病的外科治疗等方面成绩突出，积累了很多新经验，创造了很多新方法，推动了我国先心病治疗整体的发展。
主动脉夹层是血管外科常见急症之一。胸主动脉腔内修复术(TEVAR)开启了Stanford B型主动脉夹层(TBAD)外科治疗的新纪元，成为TBAD治疗的金标准。TEVAR术后的主动脉重塑，是评估主动脉夹层患者中期生存率及治疗成功的关键标志，但目前尚缺乏评价TEVAR术后主动脉重塑的统一标准。本文根据国内外相关研究进展，对TEVAR术后的主动脉重塑形态学变化、主动脉重塑规律以及评价标准等进行综述。
目的探讨门静脉高压症患者开腹脾切除断流术后近期和远期并发症的发生情况。方法按入组标准选取解放军第三〇二医院外科2010年4月至2015年9月完成的1 118例开腹脾切除断流术的患者资料，于2016年10月集中进行回顾性病例调查及电话随访。患者术前均有上消化道出血史。近期并发症包括腹腔内出血二次开腹、严重感染、进食障碍、肝功能不全、术后近期门静脉血栓及围手术期死亡例数；远期情况包括术后上消化道再出血
目的探讨单孔胸腔镜肺叶切除治疗可切除肺癌的学习曲线。方法回顾性分析2016年5月至2017年4月于中国科学技术大学附属第一医院胸外科由同一治疗组行单孔胸腔镜肺叶切除的160例可切除肺癌患者的病例资料。男性90例，女性70例；年龄28～84岁，中位年龄62岁。按照手术先后顺序将160例患者平均分为A、B、C和D组，采用方差分析和χ2检验对各组手术时间、切口长度、术中出血量、淋巴结清扫范围、更改手术方
目的探讨甲状旁腺切除术治疗继发性甲状旁腺功能亢进症(HPT)后复发再手术的安全性和效果。方法选择2001年4月至2012年10月在中日友好医院普外科因继发性HPT行甲状旁腺切除术后出现持续性HPT或复发性HPT行再手术的患者10例。其中男性6例，女性4例。年龄(46.9±7.7)岁(范围：36～57岁)。持续性HPT 8例，复发性HPT 4例。收集患者一般情况、症状变化、手术时腺体切除和移植记录、