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目的：通过测定乳腺癌线粒体基因组控制区突变的频率和分布，探讨其在肿瘤发生中的作用。方法：提取30例乳腺癌患者的癌及癌旁正常组织细胞总DNA，PCR扩增线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）基因组控制区D-loop区，单链构象多态性（single-strand conformation polymorphism，SSCP）筛查突变标本，基因测序分析突变。结果：在30例乳腺癌组织中9例（30％）乳腺癌共发现14个新的突变位点，其中6例在多聚胞嘧啶区（D310区）的311～313位点出现