【摘 要】
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肝豆状核变性(HLD)发病形式多样,症状复杂多变.我院曾收治5例发病形式特殊的HLD患者,报道如下. 例1,女,3岁.反复眼睑浮肿、血尿3年,近4个月双手震颤、言语障碍、呆滞.角膜K-
【机 构】
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泉州市第一医院,泉州市第一医院,泉州市第一医院,泉州市人民医院眼科 医师
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肝豆状核变性(HLD)发病形式多样,症状复杂多变.我院曾收治5例发病形式特殊的HLD患者,报道如下. 例1,女,3岁.反复眼睑浮肿、血尿3年,近4个月双手震颤、言语障碍、呆滞.角膜K-F环(+),血清铜蓝蛋白(CP)13mg/L,尿蛋白(++),糖(+),尿氨基酸820mg/24h. 例2,男,15岁.6年前血尿、眼睑浮肿,半年后吞咽困难、扭转痉挛,K-F环(+),血清CP186mg/L,尿蛋白(++)、糖(+),尿氨基酸750mg/24h,CT示双侧丘脑低密度影.
Hepatolenticular degeneration (HLD) in various forms of morbidity and complicated symptoms.Our hospital has admitted 5 cases of special forms of HLD patients, reported as follows.Example 1, female, 3 years old.Eyelid edema, hematuria for 3 years, near 4 months tremor of both hands, speech impairment, dullness.Korbular cornea (+), serum ceruloplasmin (CP) 13mg / L, urine protein (++), sugar (+), urine amino acids 820mg / Male, 15 years old. Hematuria, eyelid edema 6 years ago, dysphagia six months later, torsion spasm, KF ring (+), serum CP186mg / L, urinary protein CT showed bilateral hypothalamic shadow.
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