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目的 建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值.方法 采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性.结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180 bp与156 bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合.结论 孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定.孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断.