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目的 检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点.方法 提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7Al基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6 +2T＞C),其中p.P2232L,p.G1531E,dsIVS6+ 2T＞C这三个突变位点未曾报道.结论 上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制.