【摘 要】
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目的:筛查一家族性扩张型心肌病(DCM)家系的致病基因,对其基因型与表型之间的关系进行分析.方法:研究对象为2017年南京市江宁医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共19例,另选取体检中心健康成年人50名作为对照.采集先证者及其家系成员的病史,并行超声心动图(UCG)和心脏磁共振(CMR)等检查,筛查出该家系其他3例扩张型心肌病患者.绘制家系图谱,使用二代测序法对先证者进行全基因组测序,筛选可疑致病基因.采用Sanger测序法进一步验证致病基因.结果:根据UCG及CMR结果,家系中除先证者(Ⅲ6)以外
【机 构】
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南京市江宁医院心内科 南京,211100;南京市江宁医院医学影像科
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目的:筛查一家族性扩张型心肌病(DCM)家系的致病基因,对其基因型与表型之间的关系进行分析.方法:研究对象为2017年南京市江宁医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共19例,另选取体检中心健康成年人50名作为对照.采集先证者及其家系成员的病史,并行超声心动图(UCG)和心脏磁共振(CMR)等检查,筛查出该家系其他3例扩张型心肌病患者.绘制家系图谱,使用二代测序法对先证者进行全基因组测序,筛选可疑致病基因.采用Sanger测序法进一步验证致病基因.结果:根据UCG及CMR结果,家系中除先证者(Ⅲ6)以外,其父亲(Ⅱ3)、伯父(Ⅱ1)、堂哥(Ⅲ2)等3人为扩张型心肌病患者.二代测序结果提示先证者携带TTN-E220 c.46467G＞T(p.Glu15490Lys)、TTN-E102 c.28987 G＞A(p.Ala 9663 Ser)、MYH7-E21 c.2420 G＞A(p.Arg 807 His),Sanger测序进一步验证先证者携带以上3种基因突变.对家系中其他成员进行Sanger测序,结果示Ⅱ3、Ⅱ1、Ⅲ2均携带同样的3种基因突变.先证者、其父亲和堂哥均表现为胸闷症状,其伯父58岁猝死.未患病家系成员及健康对照人群中均未发现上述突变.结论:本研究发现该扩张型心肌病家系存在多基因突变,突变位点为TTN基因的双错义突变(p.Glu15490Lys、Ala 9663 Ser)及MYH7基因的单位点错义突变(p.Arg 807 His).该家系中扩张型心肌病患者具有发病早的特点,且存在猝死患者,提示存在多基因突变的患者预后较差,但未发现持续性心律失常.
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目的:探讨超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)在心脏占位性病变中的诊断价值.方法:选取26例经常规经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)发现心脏占位性病变的患者,均行TTE及CEUS检查,判断病变性质,分析TTE及CEUS检查的表现特点.结果:26例患者中有6例确诊为血栓,14例确诊为良性肿瘤及赘生物,6例确诊为恶性肿瘤.TTE检查结果确诊5例血栓、9例良性肿瘤及赘生物,误诊1例血栓为黏液瘤,其余11例未能定性.CE
目的:在冠状动脉慢性完全闭塞病变(CTO)中,侧支循环的相关预测因素及侧支循环对患者的预后影响目前尚不清楚.本研究试图通过相关预测因素进一步推断冠状动脉侧支循环的成熟度,同时进一步探讨侧支循环对于患者预后的影响.方法:纳入2016年10月-2019年12月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的CTO患者,根据Rentrop分级标准对患者的侧支循环情况进行评估,分为侧支循环良好组(Rentrop 2～3级,168例)和侧支循环不良组(Rentrop 0～1级,135例).比较
目的:探讨血清总胆红素(TBil)、纤维蛋白原(Fib)/白蛋白(Alb)的比值(FAR)及二者联合检测预测PCI术后支架内再狭窄(ISR)的应用价值.方法:选取2018年10月-2020年10月郑州大学第一附属医院心内科收治的接受PCI术并于术后1年复查冠状动脉造影的患者200例.根据复查造影结果,将患者分为ISR组和非ISR组(NISR组).比较两组PCI术前一般临床资料及包括TBil、Fib、Alb在内的常规生化指标,采用多因素Logistic回归模型分析ISR的影响因素,并应用ROC曲线分析相关因
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1 病例资料rn患者,女,50岁,以“发作性腹痛、头痛6d”为主诉,于2018年6月22日入院.既往体健,否认冠心病、高血压病、糖尿病史,无烟、酒嗜好,家族史无特殊.患者人院前6d出现腹痛、恶心,伴有直立后头晕、视物旋转、发作性头痛,疼痛性质为刺痛,每次持续约10 min缓解;之后逐渐出现心悸、多汗、呼吸困难、全身无力、四肢麻木等症状,持续30 min后可自行缓解,无左肩、胸背部放射痛,无呕吐、腹泻、黑便、皮疹、皮肤瘙痒等不适.
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