【摘 要】
：
目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价直.方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测.采集29例沈阳市聋哑人的外
【机 构】
：
辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心遗传室 110032
论文部分内容阅读
目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价直.方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测.采集29例沈阳市聋哑人的外周血,提取基因组DNA进行PCR扩增、杂交、扫描检测,其可以同时检测4种常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16,235delC及299delAT)、GJB3 (538C ＞T)、SLC26A4( IVS7 - 2A＞G、2168A＞ G)和线粒体DNA12SrRNA (1494C＞T,1555A＞ G).结果:在29例耳聋患者中,基因芯片方法共检测出13例携带致聋突变(44.83％).其中,GJB2基因突变6例(20.69％),包括235delC位点杂合突变型3例,235delC位点纯合突变型1例,299del AT位点杂合突变型2例,235delC和176del 16位点复合杂合突变型1例；SLC26A4基因突变10例(34.48％),包括IVS7 - 2A＞G位点杂合突变型7例,IVS7 - 2A＞G位点纯合突变型2例,2168 A＞G位点杂合突变型1例,其中1例为GJB2基因235 delC位点,299del AT位点和SLC26A4基因2168 A＞G位点复合杂合突变.结论:基因芯片作为一种基因检测的方法,在预防“聋-聋”垂直传递,降低聋儿的出生率方面起到重要的作用.
其他文献
1.MPEG4 VR视频压缩技术发展的最新动态rn1.1.从近期安防展览会上看rn从2001年多届安全防范展览会会上,尤其是近期在深圳举行的全国最大规模的安防展览会上可以明显感觉到国
长庆气田采气厂集气站生产现场在用的紧急气动截断阀有北京柏灿、四川英派尔、上海耐莱斯三种类型,分别安装在进站区及外输区工艺流程中,作为集气站一级安全保护装置,是防止
目的:探讨新生儿脐血和生后血清高迁移率族蛋白-1(HMGB1)变化对新生儿窒息的诊断及窒息后脑损伤的判断价值。方法:对窒息新生儿脐血及生后3～7天血清HMGB1变化进行分析。结果:
目的:了解MDM2、p63和Ki-67在宫颈鳞状细胞癌组织中的表达情况。方法:应用免疫组化SP法检测63例宫颈鳞状细胞癌和15例正常组织中MDM2、p63和Ki-67蛋白的表达。结果:宫颈癌组
灭火器操作简单,轻便灵活,是高等院校师生员工在火灾初发时自助扑救的重要消防器材。鉴于高校火灾事故的频发和灭火器扑救初起火灾的重要性,广东省2004年发文要求每间学生宿
现代建筑的全盘西化,使得城市有“千城一面”之感,建筑装饰也无法拥有更多内涵表达.自古便是中华文明中心区域的河南省拥有丰富的传统文化,如果能够和现代建筑装饰相融合,不
目的:探讨临产前妊娠期糖尿病(GDM)患者中超敏C反应蛋白(hs-CRP)的含量及其与糖脂代谢可能存在的关系。方法:选择2006年7月～2007年7月在中国福利会国际和平妇幼保健院住院待产
目的:探讨宫颈上皮内瘤变LEEP治疗前后HPV16/18的变化及其意义。方法:对通过宫颈活组织病理和阴道镜检查诊断为CIN并接受LEEP术治疗的200例患者检测在LEEP手术前及手术后6、1
目的:探讨血清人附睾分泌蛋白4(HE4)对不同年龄段卵巢癌的诊断差异和临床意义。方法:收集女性卵巢癌术前血清标本160例、女性盆腔良性疾病患者血清标本45例及女性健康人血清