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目的
通过分析Ⅱ型亚历山大病(AxD)患者的临床及头颅MRI特点，提高临床医师对本病的认识，以利于早期识别。
方法以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象，对其临床表型及头颅MRI特征进行总结。
结果1.基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者；2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等，其中1例患儿病程中出现球麻痹症状。4例患者头颅MRI均出现异常，但仅1例符合本病典型MRI诊断标准，余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常，其中1例无明显白质异常。2.文献报道的128例Ⅱ型AxD患者：发病年龄为(32±19)岁，主要以球麻痹和/或假性球麻痹(32.48%，38/117例)、下肢运动障碍(31.62%，37/117例)、自主神经功能障碍(13.67%，16/117例)等为发病症状，病程中出现球麻痹和/或假性球麻痹(73.50%，86/117例)、锥体束症状(60.68%，71/117例)、共济失调(51.28%，60/117例)等表现。头颅MRI特点为脑干(主要为延髓)及脊髓部位萎缩或异常信号，小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见。
结论Ⅱ型AxD发病较晚，临床表现主要为球麻痹和/或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等，头颅MRI主要表现为脑干(主要为延髓)及脊髓萎缩、异常信号等。