【摘 要】
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原发性肾病综合征是儿童时期常见的泌尿系统疾病,尽管绝大多数儿童原发性肾病综合征患者对激素敏感,预后较好,但仍有10%~20%对激素耐药,称为激素耐药性肾病综合征(SRNS)。SRN
【机 构】
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上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,
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原发性肾病综合征是儿童时期常见的泌尿系统疾病,尽管绝大多数儿童原发性肾病综合征患者对激素敏感,预后较好,但仍有10%~20%对激素耐药,称为激素耐药性肾病综合征(SRNS)。SRNS是导致儿童终末期肾脏病(ESRD)的主要原因之一。近年来,儿童SRNS与基因突变的相关性研究取得了突破性进展,约有20个相关突变基因已经被克隆、定位,而这类与基因相关的肾病综合征已纳入遗传性肾病综合征范畴。该文简述了常见遗传性肾病综合征分子生物学、临床及病理特征,以期对临床诊治遗传性肾病综合征有一定指导意义。
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