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目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征.方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vPh组,以同期初治CML-CP合并典型Ph染色体患者107例设为对照组,2组均给予伊马替尼治疗.比较2组临床疗效、染色体核型特征及FISH信号类型特征,并采用Cox风险模型进行患者远期生存影响因素分析.结果:2组人口学和血液学基线资料比较差异无显著性(P＞0.05);2组耐药发生率比较差异无显著性(P＞0.05);但CML-CP-vPh组原发耐药和原发血液学耐药发生率均显著高于对照组(P＜0.05).2组累积CCyR率、累积MMR率、OS及EFS比较差异无显著性(P＞0.05).多因素Cox模型分析提示,vPh与CML-CP患者的OS和EFS并无相关性(P＞0.05);CML-vPh患者OS影响因素为Sokal评分高危、外周血BBP比例≥10％、BCR-ABL1s治疗后3个月＜10％、治疗后6个月达CCyR及治疗后12个月达MMR;EFS影响因素为BCR-ABL1s治疗后3个月＜10％和治疗后12个月达MMR(P＞0.05).变异异位累及频率较高的区域包括12q1、12q2[9例(15.00％)]和1p3区[8例(13.33％)].FISH信号类型中2G2R1Y型、1G1R2F型、1G2R1Y型、2G1R1Y型及1G1R1Y型占比分别为73.33％、10.00％、1.67％、1.67％、1.67％.结论:CML-CP合并vPh患者具有更高的对第一代TKI原发耐药率及原发血液学耐药率,而改用第二代TKI可改善患者长期生存,与合并典型Ph染色体者疗效接近.CML-CP合并vPh患者并无特殊人口学和血液学特征,变异异位多累及12q1、12q2及1p3区域,而FISH信号类型则以2G2R1Y型最为常见.