【摘 要】
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1(rs8330)、UGT1A3(rs6742078,rs887829)、UGT1A9(rs1105880,rs6759892)基因多态性对非布司他疗效的影响.方法 收集102例接受非布司他(40 mg qd)治疗的高尿酸血症住院患者.用高通量测序分析相关基因多态性,收集给药前后血尿酸水平,用SPSS 17.0软件Shapiro-Wilk法对相关指标进行正态检验,用Kruskal-Wallis检验各基因多态性对非布司他调节尿酸疗效的影响.结果 UGT1A1
【机 构】
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福建医科大学 附属第一医院 药学部,福建福州350005
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1(rs8330)、UGT1A3(rs6742078,rs887829)、UGT1A9(rs1105880,rs6759892)基因多态性对非布司他疗效的影响.方法 收集102例接受非布司他(40 mg qd)治疗的高尿酸血症住院患者.用高通量测序分析相关基因多态性,收集给药前后血尿酸水平,用SPSS 17.0软件Shapiro-Wilk法对相关指标进行正态检验,用Kruskal-Wallis检验各基因多态性对非布司他调节尿酸疗效的影响.结果 UGT1A1(rs8330)突变率13.70%,治疗后野生型患者尿酸降低(232.64±107.17)μmol·L-1、突变杂合型降低(267.10±135.14)μmol·L-1、突变纯合型降低(398.70±160.65)μmol·L-1,各组间尿酸改变程度差异均无统计学意义(均P>0.05);但突变型患者治疗后的尿酸水平为(190.55±173.3)μmol·L-1显著低于野生型的(324.08±98.15)μmol·L-1,差异有统计学意义(P0.05).UGT1A3(rs6742078,rs887829)突变率18.63%,突变纯合型患者经非布司他治疗,血尿酸改变433.90μmol·L-1与突变杂合型(292.97±124.48)μmol·L-1和野生纯合型(225.31±105.32)μmol·L-1比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 UGT1A3(rs6742078,rs887829)、UGT1A9(rs1105880,rs6759892)两基因的两位点分别呈连锁不平衡状态;UGT1A3(rs6742078,rs887829)突变基因携带的高尿酸血症患者以非布司他治疗时,疗效比野生型患者显著,其余研究位点单核苷酸多态性未显著影响其疗效.
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