【摘 要】
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CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可
【机 构】
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复旦大学附属妇产科医院,复旦大学附属妇产科医院,复旦大学附属妇产科医院 200011,200011,200011
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CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量。
CATCH22 syndrome is a genetic disease characterized by congenital heart malformation, abnormal appearance, hypocalcemia, thymus dysplasia and the like, which is related to the deletion of 1.5-3 Mb in human long-arm human chromosome 22 long arm 1 zone 1 (22q11) Some genes in the 22q11 region may be the key genes for pathogenicity. The detection of 22q11 microdeletions will help the diagnosis of prenatal and postnatal CATCH22 syndromes, reduce the birth rate and improve the quality of the population.
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