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溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地消化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种，临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折，病变呈多系统性，表型呈多样性，因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征，并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。