论文部分内容阅读
小儿精神发育迟滞（MR），也称为智力落后或精神发育不全，主要表现为社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下，其言语、注意、记忆、理解、洞察、抽象思维、想象及心理活动能力等都明显落后于同龄儿童。
人类神经系统成熟过程的最突出的特点，就是逐步获得各种认知功能。智力包括记忆力、观察力、思维能力、抽象概括能力、想象力、注意力等心理因素，也包括实践活动能力、创造力等因素。在日常活动中，有几种行为可以反映一个人的智力：①学习能力，以及由经验而获得知识、并从中获益的能力;②思维和推理能力;③在社会生活中，解决问题和适应环境变化的能力。
从医学遗传学的角度看，遗传决定在最佳条件下可能达到的智力水平，即潜能;环境则决定这种潜能实际上能够得到发展的程度;环境的改善、教育的完善，可使智力有所增长。
适应行为即社会生活能力，是适应外界环境并赖以生存的能力，是实现与其年龄和文化相适应的个人独立生活和完成社会职责的能力。人的适应行为受着个体发展和环境要求两个因素的影响，也受成熟程度和学习的影响。
在人的不同发展阶段，对适应行为的要求是不同的。学龄前的适应能力表现为与其年龄相当的感觉、运动协调、言语、社会化行为和自理技能;学龄期主要表现为在学校的学业成就;对于青春期以后的儿童来说，智力反映在学业、家庭关系、社会交往、完成社会职责和职业成就等方面。不同的文化环境对人的适应行为有不同的要求。
引起智力低下的病因
病因大致可概括为两类。一个是生物医学原因，比如各种遗传病、获得性疾病以及损伤等，包括各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常。另一个是社会心理原因，由社会和文化的不良环境所引起。
智力低下的临床表现
精神发育迟滞者除有智力低下、社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现。①生长发育迟缓，如身高、头围、体重等较同龄儿标准值低。②面部特征，如伸舌样痴呆、先天愚型、特殊面容。③皮肤和毛发异常，毛发枯黄，皮肤白皙，咖啡色斑。④头颅骨形态异常，如小头畸形。⑤身体异常气味，如尿昧。⑥肢体运动障碍，如交叉步态。⑦先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、唇腭裂、指趾和关节畸形。⑧感觉器官障碍，视力及听力障碍。⑨继发性癫痫。
根据智力低下的水平和社会适应能力，缺损程度分为4级。
1级：轻度精神发育迟滞患者智商为50～ 69，约占MR的80%。早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常。在学龄期逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可。个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正常人。
2级：中度精神发育迟滞患者智商为35～ 49，约占MR的12%。通常在3～5岁时被发现。患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解与使用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段。患者成年后，可在监护下从事简单刻板或机械的体例劳动，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成年。
3级：重度精神发育迟滞患者智商在20～ 34，约占MR的8%。通常在20岁被发现。患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习，情感反应不协调，易冲动。患者成年后，可在照管下从事极为简单的体力劳动。
4级：极重度精神发育迟滞患者智商在O～ 20，占MR的1%～ 2%。患者存在明显神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水平极低，没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别人的话，仅以尖叫、哭闹来表示需求，感知觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力，不知躲避危险。日常生活全需他人照料。经特殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多數患者因病或生存能力差而早年夭折。
精神发育迟滞的诊断
精神发育迟滞的诊断需要依据以下几个方面的检查综合判断：神经精神检查;实验室检查;智力测验和行为判定。
轻度MR多用智力测验，重度以上MR须依靠行为评定量表;而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠，因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
确诊精神发育迟滞必须同时具备以下三个条件：①智力明显低于平均值，智商（IQ）70以下。②日常需要的社会适应能力明显减弱，达不到社会所要求的标准。③智力低下发生于发育时期，即18岁以前。仅凭智商一项减低就诊断智力低下是不全面的。
精神发育迟缓的早期主要表现
1.很晚才出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。
2.眼功能发育不良，因其不注视周围，常被误诊为盲。
3.由于对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。
4.由于咀嚼晚，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。
5.正常孩子在会走以后，走路时两脚就不再相互碰撞了，发育迟缓的孩子在会走后两脚相互碰撞，有的到2～3岁时仍可见到。
6.玩弄手的动作持续存在。正常孩子在3～4个月时，时常躺在床上看着自己的双手，反复玩弄双手;智力低下的孩子在6个月后，上述行为仍持续存在。
7.正常孩子在6～ 12个月时，经常将东西放进口中，但当手的动作比较熟练时就不再这样。发育落后的孩子用口的动作持续存在，有时到2～3岁还将积木放进口中。 8.正常孩子在15～ 16个月就不再故意把东西往地下扔了，发育迟缓的孩子持续的时间要长。
9.正常孩子大约在1岁时停止淌口水，有缺陷的孩子持续时间要长。
10.在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，这是正常孩子所没有的。
11.智力低下孩子有时需反复或持续刺激后才能引起啼哭，经常发喉音，哭声尖锐，或呈尖叫，或呈高音调，亦有时哭声无力。正常孩子的哭声常有音调变化。
12.缺乏兴趣及精神不集中是智力低下儿童两个很重要的特点。缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短暂，反应迟钝。智力低下儿童小时候常表现为多睡和无目的的多动。
轻度智力低下，可以接受教育;中度一般可以训练;重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。
如何早期发现智力低下患儿
高度警惕有高危因素儿童的发育情况，给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显著。
早期干预治疗的原则
1.在医院实施
①新生儿病区或NICU：根据病情和发育，设计和实施促进视觉、听觉、触觉、前庭功能和认知能力等方面发展的干预方案。
②神经精神康复科（病房和门诊）：根据智力及智能发展水平及社会适应能力程度，制定和实施智能训练和社会适应能力的培养计划以及康复治疗方案。
2.家庭治疗
指导家长开展家庭智能康复计划，通过学习班、宣传册、音像制品等形式，训练家长根据计划开展智力康复和训练。制定定期随访和评估计划。
3.病因治疗
智力低下病儿大部分不能进行病因治疗，只有部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现、早期诊断、早期治疗。对于一些先天性遗传性疾病，可通过替代疗法、饮食疗法、药物治疗或手术治疗，早期防止或减轻智力低下。
4.神经系统营养剂治疗和对症治疗
可试用脑蛋白水解物（脑活素）、吡拉西坦（脑复康）、脑氨泰、增智胶囊等神经营养剂治疗;儿童常常有兴奋、冲动、自伤、伤人等行为异常，可采用适量抗精神病药物，如氯丙嗪、奋乃静、氟哌啶醇等控制异常行为。如伴有癫痫发作，应采用抗癫痫药治疗。
5.教育训练
智力低下的康复治疗仍以教育和训练为主。研究证明智力低下儿童也具有相当大的潜能，积极进行早期教育与训练，可促使他们智力的发展。在不同的年龄阶段康复治疗的方法和内容以及重点是不同的。WHO提出对智力低下的康复目的是应用医学、社会、教育和职业训练等综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
对学龄期智力低下儿童早期进行感知和运动协调训练，是弥补大脑功能缺损、帮助智能发展的有效内容，也是教育的基础内容。
训练目的：①训练儿童敏锐的感知反应。②训练儿童精确的肌能活动。③训练和加强儿童感知反应和肌能活动协调发展。④使感知活动和肌能活动的发展成为其他方面学习的基础。
另外，可以从饮食方面进行保健，如适当的补充锌，平时多吃含锌高的食物等。
精神发育迟滞的预防，需有医学、预防医学、社会学、心理学、教育学等综合措施。其主要措施是消除病因;要開展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线;预防病毒及原虫感染;做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩。做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。宣传育儿知识，提高父母文化水平。
人类神经系统成熟过程的最突出的特点，就是逐步获得各种认知功能。智力包括记忆力、观察力、思维能力、抽象概括能力、想象力、注意力等心理因素，也包括实践活动能力、创造力等因素。在日常活动中，有几种行为可以反映一个人的智力：①学习能力，以及由经验而获得知识、并从中获益的能力;②思维和推理能力;③在社会生活中，解决问题和适应环境变化的能力。
从医学遗传学的角度看，遗传决定在最佳条件下可能达到的智力水平，即潜能;环境则决定这种潜能实际上能够得到发展的程度;环境的改善、教育的完善，可使智力有所增长。
适应行为即社会生活能力，是适应外界环境并赖以生存的能力，是实现与其年龄和文化相适应的个人独立生活和完成社会职责的能力。人的适应行为受着个体发展和环境要求两个因素的影响，也受成熟程度和学习的影响。
在人的不同发展阶段，对适应行为的要求是不同的。学龄前的适应能力表现为与其年龄相当的感觉、运动协调、言语、社会化行为和自理技能;学龄期主要表现为在学校的学业成就;对于青春期以后的儿童来说，智力反映在学业、家庭关系、社会交往、完成社会职责和职业成就等方面。不同的文化环境对人的适应行为有不同的要求。
引起智力低下的病因
病因大致可概括为两类。一个是生物医学原因，比如各种遗传病、获得性疾病以及损伤等，包括各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常。另一个是社会心理原因，由社会和文化的不良环境所引起。
智力低下的临床表现
精神发育迟滞者除有智力低下、社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现。①生长发育迟缓，如身高、头围、体重等较同龄儿标准值低。②面部特征，如伸舌样痴呆、先天愚型、特殊面容。③皮肤和毛发异常，毛发枯黄，皮肤白皙，咖啡色斑。④头颅骨形态异常，如小头畸形。⑤身体异常气味，如尿昧。⑥肢体运动障碍，如交叉步态。⑦先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、唇腭裂、指趾和关节畸形。⑧感觉器官障碍，视力及听力障碍。⑨继发性癫痫。
根据智力低下的水平和社会适应能力，缺损程度分为4级。
1级：轻度精神发育迟滞患者智商为50～ 69，约占MR的80%。早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常。在学龄期逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可。个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正常人。
2级：中度精神发育迟滞患者智商为35～ 49，约占MR的12%。通常在3～5岁时被发现。患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解与使用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段。患者成年后，可在监护下从事简单刻板或机械的体例劳动，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成年。
3级：重度精神发育迟滞患者智商在20～ 34，约占MR的8%。通常在20岁被发现。患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习，情感反应不协调，易冲动。患者成年后，可在照管下从事极为简单的体力劳动。
4级：极重度精神发育迟滞患者智商在O～ 20，占MR的1%～ 2%。患者存在明显神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水平极低，没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别人的话，仅以尖叫、哭闹来表示需求，感知觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力，不知躲避危险。日常生活全需他人照料。经特殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多數患者因病或生存能力差而早年夭折。
精神发育迟滞的诊断
精神发育迟滞的诊断需要依据以下几个方面的检查综合判断：神经精神检查;实验室检查;智力测验和行为判定。
轻度MR多用智力测验，重度以上MR须依靠行为评定量表;而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠，因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
确诊精神发育迟滞必须同时具备以下三个条件：①智力明显低于平均值，智商（IQ）70以下。②日常需要的社会适应能力明显减弱，达不到社会所要求的标准。③智力低下发生于发育时期，即18岁以前。仅凭智商一项减低就诊断智力低下是不全面的。
精神发育迟缓的早期主要表现
1.很晚才出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。
2.眼功能发育不良，因其不注视周围，常被误诊为盲。
3.由于对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。
4.由于咀嚼晚，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。
5.正常孩子在会走以后，走路时两脚就不再相互碰撞了，发育迟缓的孩子在会走后两脚相互碰撞，有的到2～3岁时仍可见到。
6.玩弄手的动作持续存在。正常孩子在3～4个月时，时常躺在床上看着自己的双手，反复玩弄双手;智力低下的孩子在6个月后，上述行为仍持续存在。
7.正常孩子在6～ 12个月时，经常将东西放进口中，但当手的动作比较熟练时就不再这样。发育落后的孩子用口的动作持续存在，有时到2～3岁还将积木放进口中。 8.正常孩子在15～ 16个月就不再故意把东西往地下扔了，发育迟缓的孩子持续的时间要长。
9.正常孩子大约在1岁时停止淌口水，有缺陷的孩子持续时间要长。
10.在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，这是正常孩子所没有的。
11.智力低下孩子有时需反复或持续刺激后才能引起啼哭，经常发喉音，哭声尖锐，或呈尖叫，或呈高音调，亦有时哭声无力。正常孩子的哭声常有音调变化。
12.缺乏兴趣及精神不集中是智力低下儿童两个很重要的特点。缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短暂，反应迟钝。智力低下儿童小时候常表现为多睡和无目的的多动。
轻度智力低下，可以接受教育;中度一般可以训练;重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。
如何早期发现智力低下患儿
高度警惕有高危因素儿童的发育情况，给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显著。
早期干预治疗的原则
1.在医院实施
①新生儿病区或NICU：根据病情和发育，设计和实施促进视觉、听觉、触觉、前庭功能和认知能力等方面发展的干预方案。
②神经精神康复科（病房和门诊）：根据智力及智能发展水平及社会适应能力程度，制定和实施智能训练和社会适应能力的培养计划以及康复治疗方案。
2.家庭治疗
指导家长开展家庭智能康复计划，通过学习班、宣传册、音像制品等形式，训练家长根据计划开展智力康复和训练。制定定期随访和评估计划。
3.病因治疗
智力低下病儿大部分不能进行病因治疗，只有部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现、早期诊断、早期治疗。对于一些先天性遗传性疾病，可通过替代疗法、饮食疗法、药物治疗或手术治疗，早期防止或减轻智力低下。
4.神经系统营养剂治疗和对症治疗
可试用脑蛋白水解物（脑活素）、吡拉西坦（脑复康）、脑氨泰、增智胶囊等神经营养剂治疗;儿童常常有兴奋、冲动、自伤、伤人等行为异常，可采用适量抗精神病药物，如氯丙嗪、奋乃静、氟哌啶醇等控制异常行为。如伴有癫痫发作，应采用抗癫痫药治疗。
5.教育训练
智力低下的康复治疗仍以教育和训练为主。研究证明智力低下儿童也具有相当大的潜能，积极进行早期教育与训练，可促使他们智力的发展。在不同的年龄阶段康复治疗的方法和内容以及重点是不同的。WHO提出对智力低下的康复目的是应用医学、社会、教育和职业训练等综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
对学龄期智力低下儿童早期进行感知和运动协调训练，是弥补大脑功能缺损、帮助智能发展的有效内容，也是教育的基础内容。
训练目的：①训练儿童敏锐的感知反应。②训练儿童精确的肌能活动。③训练和加强儿童感知反应和肌能活动协调发展。④使感知活动和肌能活动的发展成为其他方面学习的基础。
另外，可以从饮食方面进行保健，如适当的补充锌，平时多吃含锌高的食物等。
精神发育迟滞的预防，需有医学、预防医学、社会学、心理学、教育学等综合措施。其主要措施是消除病因;要開展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线;预防病毒及原虫感染;做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩。做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。宣传育儿知识，提高父母文化水平。