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目的 探讨老年心房颤动(房颤)患者发生认知功能障碍的分子遗传机制.方法 病例对照研究,在既往分层、随机、整群抽样流行病学调查基础上进行数据统计分析,调查地点覆盖新疆东疆、南疆和北疆乡镇和社区,抽取年龄≥60岁的常驻居民8 529例,其中既往有房颤病史或调查时完善心电图明确诊断房颤的患者301例.将房颤患者按认知功能障碍诊断标准分出认知障碍组55例及认知正常组246例.采用基因测序方法对房颤全基因组关联分析发现的主要房颤相关基因、衰老相关基因及认知障碍相关基因进行基因型分析.结果 非条件多因素Logistic回归分析结果显示,脑力劳动、非独居是老年房颤认知障碍的保护性因素(OR=0.206、95%CI:0.048~0.873;OR=0.286、95%CI:0.089~0.922;均 P<0.05).Klotho(rs571118)TT 和载脂蛋白 E(ApoE)ε3/ε4基因型是老年房颤患者发生认知障碍的独立危险因素(OR=3.922、95%CI:1.326~11.595;OR=6.843、95%CI:1.263~37.078;均 P<0.05).Klotho(rs571118)和 ApoE ε3/ε4的交互作用与老年房颤认知障碍发生无相关性(OR=1.552、95%CI:0.703~3.428;OR=1.897、95%CI:0.967~3.723;OR=0.496、95%CI:0.061~4.026;均 P>0.05).结论 Klotho(rs571118)TT 和 ApoEε3/ε4基因型可能促进老年房颤患者发生认知功能障碍,为老年房颤患者发生认知功能障碍机制研究提供临床依据.