探索常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系。
方法连续收集北京大学第一医院2015年6月至2018年11月通过NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者35例，包括男性19例和女性16例，患者起病年龄（39.28±8.31）岁，就诊年龄为（44.61±8.42）岁，病程（5.29±3.65）年。对这些患者行7.0 T头部磁共振检查，对腔隙性脑梗死和脑微出血进行计数，对脑白质病变进行年龄相关性脑白质病变量表评分；以同龄认知正常人为对照，分析患者总体认知功能、记忆检查、注意力检查、执行功能、视空间功能和语言功能。计算各量表z分，比较不同认知领域损害的严重性，计算上述影像改变的程度与各项心理测验数值的相关性。同期入组认知正常对照39名，包括男性20名和女性19名，年龄（42.54±8.92）岁，进行与病例组相同的神经心理测验。
结果腔隙性脑梗死（13.71±10.29）个；微出血5.89（8.74）个；年龄相关性脑白质量表评分（11.26±5.31）分；21例患者（60%）存在认知损害。病例组与对照组在总体认知功能[简易精神状态检查（MMSE）评分：[（26.87±3.95）分与（29.08±0.95）分]、执行功能[Stroops-c完成时间：80.00（103.75）s与67.79（16.00）s、Stroops-c正确个数：48.00（44.26）个与50.00（2.00）个、连线A完成时间：55.5（81.5）s与39.0（5.0）s、连线B完成时间：171.0（159.5）s与103.0（54.0）s、连线B错误个数：0（2）个与0（0）个]、记忆[记忆登记：（16.13±5.41）个与（21.10±15.21）个、长延迟：（4.78±2.83）个与（7.41±2.24）个、线索提示：4（6）个与8（4）个、再认记忆：10.00（2.25）个与11.00（2.00）个]、注意力[数字广度倒背：（4.42±1.46）个与（5.64±1.95）个、符号数字转换测验：（38.47±17.29）个与（51.41±13.00）个]、视空间功能[Rey复杂图形：34（5）分与36（2）分]、语言功能[词语流畅性：（14.70±5.54）个与（17.46±5.63）个]均明显低于正常对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。z分结果显示执行功能损害最显著，其次为视空间功能。腔隙性脑梗死和脑微出血总数与短延迟（r=-0.404、-0.393）、长延迟（r=-0.375、-0.395）、线索回忆（r=-0.395、-0.437）、Stroops-c完成时间（r=0.412、0.503）、连线A试验完成时间（r=0.400、0.434）具有相关性（均P<0.05）；前者还与符号数字转换测验（r=-0.475）具有相关性，后者与数字广度倒背（r=-0.390）、波士顿命名测验（r=-0.382）、词语流畅性（r=-0.449）具有相关性（均P<0.05）；年龄相关性脑白质病变量表评分与MMSE评分（r=-0.357）、记忆登记（r=-0.342）、连线A时间（r=0.425）、连线B时间（r=0.463）、连线B错误个数（r=0.392）具有相关性（均P<0.05）。
结论CADASIL存在以执行功能和视空间功能损害为主的全面认知障碍。白质病变、腔隙性脑梗死及微出血对认知障碍的影响程度存在差异。