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患者，男性，16岁，因视力进行性下降7年，口干、多尿1年入院。出生时双手、双足均为6指（趾）。自幼较胖，9岁时发现有夜盲，视力进行性下降。举止笨拙，学习成绩差，小学3年级即辍学。近一年出现口干，多饮，多尿，每日饮水量达4000ml左右。患者有四个姐姐，其中大姐有肥胖和智障。其父母为近亲结婚（表兄妹）。体检：身高1．48m，体重65kg，BP110／80rnrnHg。BMI29．7。头围60cm，腹围85cm，臀围90cm。表情呆滞，向心性肥胖，皮肤色泽正常，未见紫纹及出血点。视力：左眼4．0，右眼4．5。