染色体异常一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:youxiang123hao
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
子宫颈癌是妇科常见恶性肿瘤。针对早期患者的子宫颈癌根治性手术会对盆腔自主神经造成损伤,导致术后排尿、排便及性功能障碍。为了提高患者术后生活质量,国际Q-M分型推荐将保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术(C1型手术)作为主要术式开展。中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组邀请多名中国妇科肿瘤领域专家,基于当前相关研究现状,对保留盆腔自主神经的子宫颈癌根治性手术的解剖基础、手术指征、技术要点、术后评估
目的探究TACE联合125I粒子植入治疗中晚期肝癌的安全性及有效性。方法纳入中晚期肝癌患者112例作为研究对象,随机分为对照组和观察组,对照组57例接受TACE治疗,观察组55例在对照组基础上接受125I粒子植入治疗。比较两组患者的临床病情缓解率、AFP水平、门静脉主干直径、近期生存率以及并发症发生率。结果观察组患者临床病情缓解率为58.18%,高于对照组的33.33%,差异有统计学意义。治疗后两组患者AFP均较治疗前降低、门静脉主干直径均较治疗前缩小,且观察组
目的探讨铋剂四联疗法序贯荆花胃康胶丸对伴有消化不良症状的幽门螺杆菌(H. pylori)感染初治患者的H. pylori根除率和症状改善作用。方法纳入2017年12月1日至2019年9月30日就诊于全国16家医疗中心的伴有消化不良症状的H. pylori感染初治患者,随机分为两组。试验组给药方案为传统铋剂四联疗法(埃索美拉唑+阿莫西林+呋喃唑酮+果胶铋胶囊,疗程14 d)序贯荆花胃康胶丸(疗程30
目的探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15,DFNA15)相关的POU4F3