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原发性免疫缺陷病（PID）是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病，2007年发表的新版PID分类纳入了一些以免疫失衡和自身炎性反应为主要表现的PID。其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外，部分疾病的分子诊断、快速诊断和功能学诊断也有了较大进展。近半数PID需免疫重建治疗，规范合理的开展造血干细胞移植是挽救患儿生命的关键。现就PID的诊断治疗进展作简要介绍。