儿童糖原累积症XIV型1例

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患儿男,3岁.因“发现肝功能异常1周余”于2016年12月26日收住入院.1周余前患儿体检时发现转氨酶升高,无皮肤、巩膜黄染,无皮肤出血点、瘙痒,无陶土样大便,无呕吐、腹泻.本院门诊考虑“肝功能损害”予肝泰乐片等口服药物治疗,复查转氨酶仍高于正常、铜蓝蛋白降低,拟“肝豆状核变性”收住本科.
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