【摘 要】
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本文报告10种世界上尚未报道的染色体异常核型如下:46,XY,t(1;6) (q44;q21);46,XX,t(2;22) (q21;q13);46,XY,t(4;14) (q21;q32);46,XY,t(4;17) (q24;q25);46,XY,t(5;15) (p15
【机 构】
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中国医科大学附属第三医院细胞遗传室,
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本文报告10种世界上尚未报道的染色体异常核型如下:46,XY,t(1;6) (q44;q21);46,XX,t(2;22) (q21;q13);46,XY,t(4;14) (q21;q32);46,XY,t(4;17) (q24;q25);46,XY,t(5;15) (p15;q15);46,XX,t(6;12) (p23;q15);46,XY,t(12;20) (q22;q13);46,XY,inv(6) (p23;q21);46,X,i(Xq),t(6;12) (p23;q15);44,X,t(13;14) (p11;q11)/45,X,i(xq),t(13;14)(p11;q11)并就平衡易位与表型的关系,原友性闭经患者核型的起源等问题进行了讨论。
In this paper, 10 karyotypes of chromosomal abnormalities not yet reported in the world are reported as follows: 46, XY, t (1; 6) (q44; q21); 46, XX, t 46, XY, t (4; 14) (q21; q32); 46, XY, t (4; 17) (q24; q25); 46, XY, t (6; 12) (p23; q15); 46, XY, t (12; 20) (q22; q13); 46, XY, inv (13; 14) (p11; q11) / 45, X, i (xq), t (13; 14) (p11; q11) The relationship between the balance of translocation and phenotype, the origin of the original type of amenorrhea patients karyotype were discussed.
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