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叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应。研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响。叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及叶酸代谢在卵巢功能中发挥重要作用。基因多态性及其所致的高同型半胱氨酸水平可导致包括卵泡发育、胚胎发育、激素分泌等生殖功能及内分泌功能受损。基因多态性与卵巢相关疾病的发生、发展及其治疗的反应性相关。随着对叶酸代谢的深入了解,MTHFR基因多态性可能成为一种预测疾病风险的新型遗传标记以及相关基因治疗新的靶点。