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目的
分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点，提高医务工作者对该病的认识。
方法收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料，回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果。
结果(1)患者1表现为典型的神经系统症状：双下肢无力、锥体束和锥体外系损害、认知障碍、共济失调等；非神经系统症状有白内障、弓形足、跟腱肿物；头颅MRI检查示小脑齿状核对称性异常信号，T1WI上为低信号，T2WI、FLAIR上为稍高、低信号；跟腱活检示纤维结缔组织，其内可见多灶黄瘤细胞及多核巨细胞聚集，伴多量胆固醇结晶形成。(2)患者2表现为小脑性共济失调，反复癫痫发作，有精神运动发育迟滞，先天性白内障，基因检测显示固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.373-379delCCAGTAC杂合突变和c.1420C>T杂合突变。
结论CTX临床表现多样，早期影像学检查缺乏特异性，易被误诊误治，可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。