【摘 要】
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1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有
【机 构】
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中华医学会变态反应学分会,中国医师协会变态反应医师分会,中国医学科学院,哈尔滨医科大学附属第一医院变态反应科,广州医科大学附属第二医院变态反应科,天津医科大学总医院变态反应科,烟台毓璜顶医院变态反应科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81472870),国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究资助项目(2016YFC0901501),中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2016-I2M-1-002)
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1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识[2],逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等[3]从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对HAE认知度仍然很低,因此本病常被误诊、误
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