【摘 要】
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目的 探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况.方法 收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全
【机 构】
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南通大学临床医学院,江苏省,226006;南通大学附属医院耳鼻喉头颈外科
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目的 探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况.方法 收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析.结果 3个家系的患者均为感音神经性聋,均由GJB2突变(双等位基因突变)引起,突变类型分别是235delC (纯合)、176_191del16(纯合)及V37I(纯合).结论 检测GJB2基因突变不但可以明确病因,而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助.
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