Ethnic-specific splicing mutation of the carnitine-acylcarnitine translocase gene in a Chinese neon

来源 :Chinese Medical Journal | 被引量 : 0次 | 上传用户：justinviva

【摘要】

：

Carnitine acylcarnitinetranslocase (CACT )deficiency(OMIM 2 12 138)isanautosomalrecessivediseasecausedbymutationsoftheSLC2 5A2 0gene [solutecarrierfamily 2 5(ca

【作者】

：

林青云赖志刚周镇邦汤瑞芳袁月冰麦婉芳陈恩和

【机构】

：

Department of Chemical Pathology, the Chinese University of Hong Kong, Prince of Wales Hospital, Hon

【出处】

：

Chinese Medical Journal

【发表日期】

：

2003年07期

【关键词】

：

carnitine unexpected sudden mutation splicing alone OMIM Sweden

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Carnitine acylcarnitinetranslocase (CACT )deficiency(OMIM 2 12 138)isanautosomalrecessivediseasecausedbymutationsoftheSLC2 5A2 0gene [solutecarrierfamily 2 5(carnitine/acylcarnitinetranslocase) ,member 2 0 ] Thegenehasanopenreadingframeof 90 3bp ,1mappedt Carnitine acylcarnitinetranslocase (CACT) deficiency (OMIM 2 12 138) isanautosomalrecessivediseasecausedbymutationsoftheSLC2 5A2 0gene [solutecarrierfamily 2 5 (carnitine / acylcarnitinetranslocase), member 2 0] The genehasanopenreadingframeof 90 3bp, 1mappedt

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