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目的
分析外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶家族成员2(ENPP2)在急性髓细胞白血病(AML)中的表达及临床意义，并初步探索其潜在分子机制。
方法使用GTEx数据库分析ENPP2在不同正常组织中的表达谱，使用R studio与Graphpad分析GEO与TCGA数据库中ENPP2的表达、基因组突变及患者生存，并进一步通过GSEA富集软件分析ENPP2高低表达组信号通路富集状态。
结果ENPP2在正常组织中主要高表达于脂肪、脑与子宫组织；在急性髓细胞白血病患者组织中的表达高于正常人对照组，且在187例TCGA基因组数据中有约0.5%患者存在基因扩增，无基因突变与缺失；ENPP2在复发AML中的表达显著高于原发患者，且其高表达与AML患者不良预后相关；基因富集分析显示ENPP2与自身免疫性疾病、细胞因子受体活化呈正相关，与DNA复制、细胞周期等通路呈负相关，且可能参与维甲酸、糖皮质激素治疗过程。
结论ENPP2在AML患者中高表达且与患者复发及不良预后相关，其主要分子机制可能与自身免疫反应以及药物治疗反应相关，ENPP2可能是治疗AML的潜在新靶点。