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先天性巨结肠(HSCR)是一种与遗传相关的多基因、多因素参与的复杂消化系统结构异常疾病，病因及发病机制不清。目前研究发现HSCR受到复杂的细胞信号转导网络调控，其发生发展可能与多条信号通路调控异常有关，HSCR的表型多变可能是信号通路中某些基因突变干预神经节细胞迁移所致，现已发现多条信号通路与HSCR的发病机制密切相关，现就目前主要参与HSCR调控的信号通路的研究进展进行综述。