【摘 要】
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病史摘要患儿，男，11岁8月，因"头痛、呕吐2天，意识障碍半天"紧急入住儿科重症监护中心（PICU）。2前进食大量的海鲜及肉类食物后出现头痛、频繁呕吐，半天前出现意识障碍，烦躁不安、惊厥，迅速进展为深昏迷，外院急查血氨>500μmol/L，病情危重，遂转入我院PICU救治。既往体健，生长发育正常。否认家族遗传病史。症状体征主要表现为头痛、频繁呕吐、惊厥，意识障碍，入院时已处于深昏迷，Glasgow评分5分，球结膜水肿明显、眼睑不能闭合、眼球突出，瞳孔对光反射消失、左右瞳孔等大直径4.5mm，疼痛刺激无
【机 构】
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深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038
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病史摘要患儿，男，11岁8月，因"头痛、呕吐2天，意识障碍半天"紧急入住儿科重症监护中心（PICU）。2前进食大量的海鲜及肉类食物后出现头痛、频繁呕吐，半天前出现意识障碍，烦躁不安、惊厥，迅速进展为深昏迷，外院急查血氨>500 μmol/L，病情危重，遂转入我院PICU救治。既往体健，生长发育正常。否认家族遗传病史。
症状体征主要表现为头痛、频繁呕吐、惊厥，意识障碍，入院时已处于深昏迷，Glasgow评分5分，球结膜水肿明显、眼睑不能闭合、眼球突出，瞳孔对光反射消失、左右瞳孔等大直径4.5 mm，疼痛刺激无反应，双侧巴氏征阴性。
诊断方法患儿入院查血氨563.6 μmol/L，尿乳清酸及尿嘧啶均显著升高。患儿X染色体上OTC基因为半合子错义突变：c.119(exon2)G>A，p.R40H(p.Arg40His)，母亲为杂合子，父亲为野生型。确诊为儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
治疗方法入院后呼吸机辅助通气，左乙拉西坦静滴抗惊厥，限制蛋白饮食及抗菌药物抑制肠道细菌产氨，大剂量左卡尼丁、精氨酸、苯甲酸钠及持续血液透析等降氨治疗。但患儿仍处于持续昏迷状态，予紧急肝移植治疗。
临床转归患儿术前仍处于昏迷状态，肝移植术后5天逐渐清醒，意识水平恢复正常。术后2周转普通病房治疗，一般情况良好，血氨正常，未再使用降氨药物治疗。目前术后半年，患儿运动功能良好，语言、认知明显好转。
适合阅读人群儿童神经病学；儿童重症医学科；代谢病中心；儿童肝移植科
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病史摘要患者女性，50岁，因左侧鼻腔渐进性鼻阻2月入院，伴流清涕，无嗅觉减退、涕中带血、头痛，无鼻痒、打喷嚏等。症状体征以左侧鼻腔渐进性鼻阻伴流清涕为首发症状，后鼻阻加重，鼻涕转为脓黄色并伴有血性。鼻内镜检查示左侧鼻道阻塞，有新生组织。诊断方法CT示：左侧上颌窦占位并骨质破坏，遂行左侧鼻腔鼻窦肿物活检术，可见致密的肿瘤细胞呈束状排列，细胞核呈梭形，形态温和，中等细胞密度，散在可见内陷的腺体，免疫组化显示S-100、SMA均呈多灶阳性，Desmin小灶阳性，MyD1散在少许阳性，Ki-67增殖指数最高约20