【摘 要】
：
目的 研究1例家族性致死性失眠症(Familial Fatal Insomnia,FFI)的临床及相关特征.方法 分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科,武汉,430030华中科技大学同济医学院附属协和医院PET中心;武汉大学生命科学院病毒学国家重点实验室CJD检测中心;
论文部分内容阅读
目的 研究1例家族性致死性失眠症(Familial Fatal Insomnia,FFI)的临床及相关特征.方法 分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因测序等相关检查结果.结果 朊蛋白基因分析基因D178N突变,并与129Met等位基因连锁;动态脑电图检查未见睡梭波出现,慢波睡眠明显减少;正电子发射计算机断层扫描显示丘脑代谢明显降低.结论 家族性致死性失眠症具有特征性的临床、基因学、动态脑电图及正电子发射计算机断层扫描影像学改变.
其他文献
目的 分析神经梅毒的临床特征,探讨其诊断及治疗.方法 回顾性分析7例神经梅毒患者的临床和实验室资料.结果 7例神经梅毒患者中梅毒性脑膜炎2例、脑血管梅毒1例、麻痹性痴呆3
氢化可的松是一种糖皮质激素,有抗炎、抗毒素、抗免疫、抗休克等作用.临床上出现过敏性休克等免疫反应较为罕见,我科于2006年6月成功抢救一例氢化可的松注射剂灌肠致过敏性休
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,至今为止,国内报道的病例很少,现报道1例如下.rn1 临床资料rn患者女性,32岁,已婚,因不自主运动4年,伴全身无力半年入院.患者4年前
目的 探讨健康教育在内科患者住院中的应用.从提高并完善健康教育的意识和临床护理质量.方法 是对健康教育在内科护理中的运用进行回顾性分析结果是实施长期持续性健康教育,
护理礼仪是一种职业礼仪,是护士在日常工作中应遵循的行为标准,也是护士素质,修养,行为,气质的综合反映.护理礼仪从护士个人的形象,容貌,服饰,言谈,举止,姿势,礼节等各方面展
目的 探讨癫(癎)发作时核转录因子(nuclear factor kappaB,NF-κB)在神经元损伤中的表达变化以及拉莫三嗪、黄芪注射液对这一过程的影响.方法 干预组大鼠预处理3 d后制作大鼠
目的 探讨护理干预在产后抑郁症患者中的应用效果,减轻产妇焦虑、自卑、抑郁等不良情绪,促进早日康复.方法 通过应用合理的护理措施,对2009年28例产后抑郁症患者,进行护理干
总结75例慢性肾功能衰竭病人的维持性血液透析治疗的心理护理,包括随时与病人沟通交流,及时了解病人的心理护理,制定相关的护理措施,进行健康宣教和心理咨询,认为规范化的治
随着社会的发展和人们生活水平及医学技术的提高,人的寿命随之延长,社会老龄化给护理工作提出更多、更高的要求,老年人是比较特殊的一个群体,随着年龄的增长,老年人的各种生
甲氧氯普胺(也称胃复安)为临床常用的止吐药,该药物本科室常用于手术后的恶心呕吐及化疗引起的恶心呕吐,没有发现过敏反应及毒副作用的病例,现出现1例因静滴甲氧氯普胺所致锥