研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A₍₈₎和A₍₉₎位点突变情况。

2003年1月—2007年12月，笔者单位收治符合入选标准的门诊及住院瘢痕疙瘩患者19例。采集患者瘢痕疙瘩组织3～5 g、外周静脉血3 mL，分别提取基因组DNA并测定浓度，PCR法扩增获取RIZ第8外显子A₍₈₎和A₍₉₎位点片段，产物行琼脂糖凝胶电泳检测大小，柱层析法纯化后进行DNA测序，寻找A₍₈₎和A₍₉₎位点片段突变，并判定突变种类和类型，对比瘢痕疙瘩组织和外周静脉血的基因突变是否一致。对数据行McNemar检验。

提取的瘢痕疙瘩组织和外周静脉血DNA质量浓度分别为0.54、0.37 μg/μL，均>0.10 μg/μL；瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A₍₈₎位点片段DNA的PCR产物大小分别为235、238 bp，A₍₉₎位点分别为242、244 bp，与所设计DNA片段大小基本一致；瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A₍₈₎位点片段DNA的PCR产物纯度分别为1.81、1.75，A₍₉₎位点分别为1.82、1.78，均>1.50。18例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A₍₈₎位点发生突变，共6种基因突变，包括4种点突变、2种移码突变；9例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A₍₉₎位点发生突变，共9种基因突变，包括7种点突变、2种移码突变。无一例患者外周静脉血RIZ第8外显子A₍₈₎、A₍₉₎位点发生突变。与外周静脉血比较，患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A₍₈₎和A₍₉₎位点的突变均有统计学意义(χ²＝16.06、7.11，P<0.05)。

患者瘢痕疙瘩RIZ第8外显子A₍₈₎和A₍₉₎位点发生点突变和移码突变，这可能与瘢痕疙瘩的发生有关。