【摘 要】
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目的探讨云南省肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)突变特征，为云南省肺癌的临床个体化靶向治疗提供依据。方法收集云南省肿瘤医院2014年1月至2019年8月2 967例行EGFR基因检测肺癌患者的人口学资料和临床资料，分析EGFR突变情况。结果2 967例肺癌患者的EGFR突变率为46.2%(1 370/2 967)。单因素分析显示，女性突变率高于男性(P<0.001)；随年龄增长，突变率呈下降趋势
【机 构】
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云南省肿瘤医院 云南省癌症中心分子诊断分中心，昆明 650118,云南省肿瘤医院 云南省癌症中心办公室，昆明 650118,云南省肿瘤医院 云南省癌症中心分子诊断分中心，昆明 650118,云南省肿瘤
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目的探讨云南省肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)突变特征，为云南省肺癌的临床个体化靶向治疗提供依据。
方法收集云南省肿瘤医院2014年1月至2019年8月2 967例行EGFR基因检测肺癌患者的人口学资料和临床资料，分析EGFR突变情况。
结果2 967例肺癌患者的EGFR突变率为46.2%(1 370/2 967)。单因素分析显示，女性突变率高于男性(P<0.001)；随年龄增长，突变率呈下降趋势(P＝0.030)；少数民族突变率高于汉族(P＝0.012)；无吸烟史患者突变率高于吸烟史患者(P<0.001)；无饮酒史患者突变率高于饮酒史患者(P<0.001)；无肺癌家族史患者突变率高于肺癌家族史患者(P＝0.008)；腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、小细胞癌及其他病理类型(P<0.001)；早期患者突变率高于晚期患者(P<0.001)；组织标本检测突变率高于细胞学检测和外周血检测(P<0.001)；宣威地区突变率低于非宣威地区患者(P<0.001)。logistic多因素分析显示，仅性别(P<0.001)、年龄(P＝0.036)、吸烟史(P<0.001)、病理类型(P<0.001)、标本类型(P<0.001)和是否宣威地区(P<0.001)是EGFR基因突变的独立影响因素，女性、不吸烟、腺癌、非宣威地区、病理组织标本、年轻肺癌患者更易发生EGFR基因突变。1 370例EGFR突变患者的主要突变类型为19-Del和L858R,占38.2%。宣威地区G719X、G719X＋L861Q、G719X＋S768I和S768I的突变率高于非宣威地区(P<0.05)；而19-Del、L858R、20-ins的突变率低于非宣威地区(P<0.05)。少数民族19-Del的突变率高于汉族(P<0.001)；汉族G719X＋L861Q的复合突变率高于少数民族(P＝0.005)。
结论云南省肺癌患者EGFR突变率与亚洲和中国整体人群突变率相近，女性、不吸烟、腺癌、年轻患者EGFR突变率较高，宣威地区患者突变率较低。最常见的EGFR突变类型为19-Del和L858R，宣威地区以L858R突变为主，非宣威地区以19-Del为主。云南省肺癌患者稀有突变(G719X、G719X＋L861Q、G719X＋S768I、S768I)的突变率较高，宣威地区稀有突变率高于非宣威地区，汉族G719X＋L861Q的复合突变率高于少数民族。
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