家族性痴呆症和发病基因

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sorry314
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
家族性痴呆症(FAD)是常染色体显性遗传性疾病。有早期发病型(发病年龄65岁以下)和晚期发病型(发病年龄65岁以上)的二种病型。本文认为早期发病与淀粉前驱蛋自(APP)基因有关,APP基因位于21号染色体长臂21q11.2-21q21。晚期发病型与19号染色体长臂有关。APP基因是有18个外显子的巨大基因,发现密码子717上第2 149号碱基G→A,缬氨酸(Val)→异亮氨酸(Ile)的变化;密码子717上第2146号碱基对G→T,缬氨酸(Val)→苯丙氨酸(Phe),密码子717上第2150号 Familial dementia (FAD) is an autosomal dominant disorder. There are two types of early onset (age of onset below 65 years) and late onset (age of onset of over 65 years). This paper argues that the early onset is related to the (APP) gene and the APP gene is located on chromosome 21 long arm 21q11.2-21q21. Late onset type and chromosome 19 long arm related. The APP gene is a huge gene with 18 exons and found a change of nucleotide G → A, Val → isoleucine (Ile) at codon # 2 of codon # 717; a change of codon # 717 2146 base pairs G → T, Val → Phe, codon 717 on 2150
其他文献
本文52例多发性硬化(MS)中以眼部症状为首发症状的占59.6%,其单纯视力障碍起病者占46.1%,且以单眼视力障碍起病多见。其它包括复视、眼球震颤、单眼外展麻痹和核间性眼肌麻痹
本刊北京消息 1999年8月11日教育部发出“教高〔1999〕5号”文件,即《关于成立“教育部高等学校图书情报工作指导委员会”的通知》。《通知》说:“为了进一步加强高等学校图书情报事业的建
目前,有关地方性克汀病(简称地克病)人的海马结构病变与智力障碍关系的研究未见报道。为探讨海马病变与地克病人智力障碍的关系,作者选择了2例白痴,3例智力障碍成人地克病人
在网络搜索引擎市场仅次于雅虎(Yahoo)的Excite,以其年轻活力的形象,正积极计划进军中国网络市场。不同于雅虎自己闷头做事的方式,Excite希望能找到适合的合作伙伴,一起带动
【本刊讯】为确保公共交通安全运行,为各族市民提供良好的公共交通服务,同时依托科技手段强化公交车辆的安全管理和各类突发公共事件预防处置工作力度。近期,乌鲁木齐市委、
欧洲一个城市要建一座市政大厅。建筑设计师别出心裁,提出只有一根柱子支撑屋顶的设计方案。市政官员们对此坚决反对,要求再增加四根支柱,以确保建筑安全。四百年后,当人们彻底维
上主动脉瓣狭窄(SVAS)是先天性心脏结构缺陷,其特征是动脉窦上缘的升主动脉局限或瀰漫性狭窄。SVAS可做为偶发缺陷而发生,或做为常染色体显性遗传性状而传递下来。在某些Wil
工信部装备工业司副司长王富昌10月5日指出,我国目前汽车保有量已经达到8500万辆,超过7500万辆的日本,仅次于2.5亿辆的美国,预计到2020年中国汽车保有量将超过2亿辆。近年来,
一在建筑工地劳动,有一次队长让我跟张师傅一同随车去另一工地把剩余的沙装袋拉回来。到现场看,沙子袋子都有,只是曾装过水泥的,编织装绝大等数有损坏,不是裂了缝,就是有破洞。我刚
临床资料本组共13例,其中单纯性胃痉挛5例,慢性胃炎合并胃痉挛7例,急性胃炎合并胃痉挛1例。性别:男8例,女5例。年龄:20岁~30岁4例,31岁~40岁6例,40岁以上3例。治疗方法:硝苯吡