【摘 要】
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目的:分析我院3455例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果,为遗传性耳聋的防治提供数据依据.方法:回顾性分析2018年11月至2020年4月在我院出生的3455例新生儿遗传性耳聋
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目的:分析我院3455例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果,为遗传性耳聋的防治提供数据依据.方法:回顾性分析2018年11月至2020年4月在我院出生的3455例新生儿遗传性耳聋基因突变检测的临床资料,统计新生儿SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体DNA 4个常见遗传性耳聋基因(共21个位点)突变情况.结果:3455例新生儿中,检测出117例(3.39％)突变基因携带者,其中,51例(1.48％)SLC26A4,48例(1.39％)GJB2,8例(0.23％)GJB3,10例(0.29％)线粒体DNA.结论:本院新生儿常见遗传性耳聋基因突变携带率较高,其中以SLC26A4基因杂合突变率最高,GJB2次之,而且开展新生儿耳聋基因筛查对于早期防治耳聋具有积极的意义.
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