【摘 要】
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目的 探讨基因变异功能学研究在临床不典型长QT综合征(LQTS)诊断中的作用.方法 先证者有晕厥事件,心电图无QTc延长,临床疑诊LQTS;基因检测显示KCNH2基因M756V变异;家系中变异
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院心内科 北京100029
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目的 探讨基因变异功能学研究在临床不典型长QT综合征(LQTS)诊断中的作用.方法 先证者有晕厥事件,心电图无QTc延长,临床疑诊LQTS;基因检测显示KCNH2基因M756V变异;家系中变异携带者QT正常,无心脏事件.分别使用含有野生型(WT)和突变M756V HERG基因的pcDNA3.1重组质粒进行转染,设WT+M756V共转染组.转染后进行膜片钳和免疫组化研究明确临床诊断.结果 HERG M756V组电流较WT组明显减低,提示M756V变异为具有病理意义的LQTS突变;HERG M756V与WT共转染并无明显负显性机制.免疫组化研究表明HERG M756V蛋白存在转运障碍.结论 体外功能学研究证实KCNH2基因M756V变异为LQTS突变,为临床疑诊患者提供确诊依据.
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